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各位专家畅所欲言，从多角度阐述家族性高胆固醇血症（FH）现状及未来研究方向
（第一排左起：蒋立新、赵冬、张学、肖瑞平）
（第二排左起：张抒扬、Brian Anthony Ference、Paul R. Eisenberg、张明强）
2016年6月16日-17日，由国家心血管病中心和欧洲动脉粥样硬化学会共同主办的“家族性高胆固醇血症圆桌会议”在北京召开。美国韦恩州立大学Brian Anthony Ference、国家心血管病中心主任助理蒋立新、北京协和医院副院长张抒扬、北京安贞医院流行病研究室主任赵冬、北京大学分子医学研究所所长肖瑞平、北京协和医院临床遗传学实验室主任张学等相关领域的60余位专家，以及安进公司高级副总裁Paul R. Eisenberg、中国区副总裁张明强及团队参加了会议。与会专家分享了家族性高胆固醇血症（FH）目前在欧洲、亚洲及中国的筛查、诊断及治疗现状和进展，并对将要编写的FH专家共识的纲要进行了充分讨论。
家族性高胆固醇血症（FH）显著提高早发心肌梗死及死亡的风险，严重影响患者及其家庭的生存质量。在中国，由于严重缺乏基础研究数据及FH诊疗等指导性文件，目前FH在诊断、治疗、预防冠心病等方面面临严峻挑战。本次会议旨在通过了解欧洲、亚洲、特别是中国的FH相关研究及筛查、诊疗情况，寻找差距，分享经验，就适合中国人群的FH诊断标准、诊疗措施制定专家共识。在6月16日的会议中，Brian Anthony Ference教授介绍了欧洲家族性高胆固醇血症在心血管病一级及二级预防人群中的临床试验，用详实的数据说明家族性高胆固醇血症其实并不是罕见的遗传病，其患病率在普通人群中达到1:200-1:500，在冠心病人群中更是达到了平均1:33；然而如果通过筛查尽早发现、尽早开始他汀联合其他药物治疗，能使LDL-C降低55-70%，有效降低死亡率。赵冬教授对亚洲人群平均低密度脂蛋白胆固醇水平、FH的诊断标准及患病率、基因筛查等情况进行了总结，并与西方人群做了对比；亚洲人群LDL-C水平普遍低于西方国家人群，在有限的报道中各国的FH患病率差异较大，缺乏不同人群特异的FH诊断标准和指南是导致人们对FH的认识不足、诊断率偏低的重要原因。国家心血管病中心主任助理蒋立新通过近期完成的一项超过100万人“China PEACE Million Persons project”的大规模筛查数据，显示基于荷兰诊断标准中国FH的患病率大大低于西方报道的数据，而使用基于中国人群血脂水平修改的荷兰诊断标准中国人群FH的患病率与国外报道数据一致；并介绍了通过修改的荷兰诊断标准诊断的FH患者的临床特点及疾病史等信息，进一步说明确定科学的、适合中国人群的FH诊断标准及治疗管理策略势在必行。肖瑞平教授报告了目前在代谢综合征方面她的最新研究发现，张学教授从遗传学角度阐述了不同遗传病的遗传方式及特点，美国安进公司高级副总裁介绍了最新的治疗高胆固醇血症的药物-抗PCSK9抗体药物的研究结果和在FH患者中的应用前景。
6月17日的专题讨论环节由协和医院张抒扬副院长主持，各位专家对改善中国FH诊疗及研究现状畅所欲言、建言献策，会议共达成三项共识：1、成立家族性高胆固醇血症专家指导委员会，起草“中国家族性高胆固醇血症诊疗专家共识”；2、在中国成立家族性高胆固醇血症联盟；3、成立中国家族性高胆固醇血症患者病友会。国家心血管病中心主任助理蒋立新表示将与国内、外专家进行针对性的讨论，进一步落实、跟进达成的共识，希望能全方位地推动中国FH研究及临床实践的开展与深入。会议期间张抒扬副院长也介绍了协和医院刚刚申请的国家精准医学遗传罕见病的队列研究，此课题将在5年内登记至少50种罕见遗传病且不少于50000份；该项课题将建立注册登记平台、标准统一的技术规范及共享机制，呼吁各位专家积极参与，为中国的遗传罕见病研究提供有力支撑。
此会议为在中国开启大规模家族性高胆固醇血症研究提供了契机，相信在各位专家的共同努力下，随着大量基础研究数据的获得、符合中国人群的专家共识的出台、相关研究的不断深入，中国FH的筛查、治疗及管理现状会得到有效改善。
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