课题一 心脏间隔缺损形成中环境和遗传因素交互作用的研究

本课题拟在中国出生缺陷监测网络的基础上，监测并随访孕中期即诊断患有“心脏间隔缺损”的胎儿，收集病例和对照孕妇受孕前及妊娠期各种环境危险因素暴露情况及疾病情况，同时采集多节点多种类生物标本，建立以“心脏间隔缺损”为主题的先天性心脏病临床资料和生物资源库，通过流行病学分析以及实验室检测，探索心脏间隔缺损发生的环境危险因素及遗传因素，为心脏间隔缺损的风险评估和一级预防提供理论依据。通过应用新型超声影像学技术，分析胚胎心脏以及与心脏发育相关联的胚胎组织的发育进程，筛选有望能辅助预测先心病发生的早期影像学标记。

本课题预期在各监测医院的努力下，收集以“心脏间隔缺损”为主题的240~260对病例和对照的临床信息、多源环境资源和生物标本资源库；通过流行病学调查和实验室检测，利用多种分析技术手段，发现2~3种的环境危险因素及2~3个可疑的遗传突变位点，并分析遗传和环境的交互作用与疾病的关联。同期采集不同孕期的胎儿心脏超声图像，应用胎儿心脏超声三维分析软件进行科学分析，在大规模胎儿心脏超声筛查的基础上发现兴趣病例，进行随访追踪，并与正常组相比较，发现先心病早期诊断的影像学指标。通过建立预测和预警机制，提出群体一级干预策略，为全民预防先天性心脏间隔缺损的政策制定提供依据。